Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребенка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей, к сожалению, может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием.
- Что делать, если у ребенка подозревают генетическое заболевание?
- Как избежать рождения больного ребенка?
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
- Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
- Рождение ребёнка с врождённым пороком развития;
- Задержка физического развития или умственная отсталость у ребёнка;
- Нарушение репродуктивной функции;
- Нейродегенеративные расстройства;
- Нарушение полового созревания;
- Гипо/гиперпигментация;
- Тугоухость;
- Два и более случаев заболевания в семье;
- Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
- Кровнородственные браки;
- Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности;
- Расчет рисков ХА у плода и др.
Наследственные и хромосомные заболевания обычно затрагивают в организме сразу несколько органов или систем. Поэтому, при их наблюдении важна совместная работа генетика и врачей других специальностей. В обычных медицинских учреждениях этому не всегда уделяется внимание и пациенты с наследственными формами заболеваний без особого успеха лечатся долгие годы у эндокринологов, гинекологов, неврологов и др.
В медико-генетическом центре «Геномед» такой проблемы нет. В задачу узкого специалиста медцентра уже изначально входит направление таких пациентов к врачу-генетику для подтверждения наследственной этиологии заболевания, получения прогноза, как для жизни самого пациента, так и для потомства, и определения дальнейшей тактики. Все пациенты с наследственными заболеваниями нуждаются в симптоматической терапии, которая должна проходить под контролем соответствующего специалиста и в динамическом наблюдении у врача-генетика.
Медико-генетическое консультирование в «Геномед» всегда более эффективней, чем МГК в других центрах, так как оно проводится при взаимодействии специалистов всех уровней, участвующих в оказании медицинской помощи. Например, без участия неврологов значительно затруднится выявление пациентов с наследственной формой эпилепсии, нервно-мышечными и нейродегенеративными заболеваниями.
Так и с другими специалистами, ведь в подавляющем большинстве случаев пациент в первую очередь идет к врачу первого звена, и уже от них получает рекомендации на посещение генетика, где подтверждают наследственную этиологию и определяют синдромальную форму заболевания.
Совместная работа позволяет выявлять группы риска и проводить проспективное консультирование.
Получите конультацию по этим и другим вопросам у наших специалистов.
